Malattie rare: la Puglia all'avanguardia con diagnosi precoce

Al via il progetto Genoma Puglia, un innovativo programma di Screening (monitoraggio) Genetico Esteso Neonatale che ha l'obiettivo di individuare precocemente le malattie rare, diagnosticandole già in fase asintomatica, per realizzare un piano terapeutico mirato e per una migliore prognosi della malattia. Il programma, istituito con Legge Regionale n° 3 del 30 marzo 2023, analizza un gruppo di 388 geni dal DNA prelevato da un piccolo campione di sangue di circa 3000 neonati e neonate pugliesi, alla ricerca delle alterazioni in grado di causare circa 500 patologie rare.

Genoma Puglia utilizza i test genetici nella diagnosi e nella cura e sfrutta al massimo le potenzialità offerte dalle più avanzate metodologie di Sequenziamento di Nuova Generazione-NGS (Next Generation Sequencing) messe in campo dalla ASL di Bari. La fase operativa del progetto sperimentale è stata avviata con l'arrivo del primo gruppo di campioni di sangue nel Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale "Di Venere" di Bari, centro di riferimento dell'intero programma di ricerca e unico studio pilota pubblico italiano tra i 18 attualmente attivi in diversi Paesi, tra cui Stati Uniti, Australia, Cina, Inghilterra, Francia, Germania e Corea del Sud.

Il progetto, finanziato con un investimento di circa 1 milione di euro per l'acquisto di macchinari dalle tecnologie avanzate, coinvolge neonati e neonate su base volontaria e solo dopo autorizzazione con un test non invasivo.