Sanità: neonata salvata dalla cecità grazie alla diagnosi precoce
Bambina nata nell'ospedale della Murgia
martedì 7 aprile 2026
Grazie allo screening genomico neonatale attivo presso la Genetica Medica dell'Ospedale Di Venere, una bambina è stata salvata dal rischio di perdere la vista ancora prima che la malattia si manifestasse. Un risultato mai raggiunto prima, che dimostra quanto la prevenzione possa arrivare lontano. Con una semplice goccia di sangue, il programma "Genoma Puglia" sta offrendo a migliaia di neonati una possibilità concreta: individuare in anticipo malattie genetiche rare e intervenire subito, quando è ancora possibile cambiare il futuro.
Quello della piccola, nata a febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'ospedale della Murgia, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale.
"Quando abbiamo avviato lo screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile – lo abbiamo fatto pensando anche a storie già vissute, come quella di due giovani che avevano perso la vista per una diagnosi arrivata troppo tardi. Oggi possiamo fare la differenza: identificare la malattia nei primi giorni di vita e intervenire prima che si manifesti, preservando la funzione visiva."
L'esperienza pugliese sarà al centro dell'evento internazionale "Dalla genetica alla prevenzione", in programma l'8 e 9 aprile a Bari, per la prima volta sede di un confronto scientifico globale sullo screening neonatale. Due giornate di alto profilo con esperti da Europa e Stati Uniti per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e dell'integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica.
Quello della piccola, nata a febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'ospedale della Murgia, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale.
"Quando abbiamo avviato lo screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile – lo abbiamo fatto pensando anche a storie già vissute, come quella di due giovani che avevano perso la vista per una diagnosi arrivata troppo tardi. Oggi possiamo fare la differenza: identificare la malattia nei primi giorni di vita e intervenire prima che si manifesti, preservando la funzione visiva."
L'esperienza pugliese sarà al centro dell'evento internazionale "Dalla genetica alla prevenzione", in programma l'8 e 9 aprile a Bari, per la prima volta sede di un confronto scientifico globale sullo screening neonatale. Due giornate di alto profilo con esperti da Europa e Stati Uniti per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e dell'integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica.