A.Ma.R.A.M.: una realtà murgiana per la lotta alle malattie rare

Sindrome di Jarcho-Levin, Ittiosi congenite, distonia di torsione idiopatica.

Parole astruse e incomprensibili per la maggioranza delle persone, ma che per i pazienti affetti da malattie rare e i loro famigliari significano una vita di sofferenze e sacrifici, aggravati dalla difficoltà di combattere un nemico poco diffuso e poco conosciuto.

Una malattia è considerata rara quando si presenta con una frequenza dello 0,05% (un caso ogni 2500 abitanti), ma alcune hanno un'incidenza ancora più rara (un caso su 100 000). Moltissime le patologie classificate: tra le 6 e le 7 mila, ma ne vengono continuamente scoperte altre. La difficoltà nella diagnosi e nel trattamento terapeutico, frutto delle scarse conoscenze medico-scientifiche, del mancato supporto da parte delle istituzioni e del disinteresse delle aziende farmaceutiche.

Di queste patologie poco diffuse e complesse si occupa da circa un anno A.Ma.R.A.M., l'Associazione delle Malattie Rare dell'Alta Murgia, formata da persone che in modi diversi sono personalmente coinvolte dalla problematica. Una sessantina gli iscritti sul territorio, tra Altamura e Gravina, ma A.Ma.R.A.M. agisce anche a Santeramo e Poggiorsini, riunite volutamente in una realtà che abbraccia la Murgia. La sede, sita in via Ascoli Piceno al numero civico 55-57, è stata data in comodato d'uso, come del tutto volontaria e basata sulla solidarietà l'azione degli associati.

Il principale scopo dell'associazione è la diffusione della conoscenza di queste malattie, sensibilizzando l'opinione pubblica e le istituzioni anche attraverso convegni, seminari e conferenze, perché ognuno possa offrire un supporto per non lasciare il malato solo e abbandonato al proprio destino. Il gruppo conta anche figure professionali quali medici e psicologi, per una maggiore formazione specialistica degli operatori e un supporto più efficace per i pazienti e i loro famigliari.

83 le patologie rare riscontrate finora ad Altamura, 60 quelle a Gravina, dati però in continuo aggiornamento. Analizzando le statistiche, prevale numericamente la celiachia, con 158 casi ad Altamura e 94 a Gravina, ma si tratta di una malattia destinata ad essere "declassata" proprio perché sempre meno rara. Per tutte le altre, riguardanti diverse branche della medicina, dai tumori rari alle patologie muscolari, la casistica vede una media di pochissimi casi per città (come la sclerosi laterale amiotrofica, che conta tre casi ad Altamura e uno a Gravina), eccetto che per le anemie ed i difetti ereditari della coagulazione (una trentina di casi ad Altamura e quasi venti a Gravina).

Due le esigenze più urgenti degli associati: l'apertura di uno sportello comunale per l'assistenza a malati e famiglie, e la creazione di una "stanza delle malattie rare" presso l'Ospedale della Murgia, onde evitare lunghe e costose trasferte per le cure.